
心臟彩超提示雙房增大 圖片由武漢大學(xué)人民醫(yī)院提供
“多虧了醫(yī)生‘火眼金睛’,我再也不用反復(fù)住院了?!?1月15日,患有罕見的進(jìn)行性致死性心肌病、一度難以確診治療的王爹爹,重回武漢大學(xué)人民醫(yī)院(湖北省人民醫(yī)院)心血管醫(yī)院蔣學(xué)俊教授門診復(fù)診。經(jīng)精準(zhǔn)篩查和對(duì)癥治療,出院3月來(lái)王爹爹恢復(fù)良好病情未再反復(fù)。據(jù)悉,這是湖北首次確診“野生型淀粉人”,全國(guó)迄今發(fā)現(xiàn)也不足50例。
湖北武漢的王爹爹今年86歲,患有冠心病和心肌梗死多年,接受冠脈介入治療并且長(zhǎng)期堅(jiān)持規(guī)范藥物治療后病情較為穩(wěn)定。但兩年前,他的腎功能出現(xiàn)進(jìn)行性下降,胸悶、喘氣、下肢水腫等心功能不全癥狀明顯,規(guī)范服用抗心衰藥物后癥狀并未得到緩解,生活質(zhì)量斷崖式下降。心急如焚的家屬將他送到武漢大學(xué)人民醫(yī)院心血管醫(yī)院蔣學(xué)俊教授處就診。
為王爹爹完善相關(guān)檢查并調(diào)閱以往病例資料后,蔣學(xué)俊教授判斷,王爹爹左右心房增大、室壁增厚、射血分?jǐn)?shù)保留、心包腔積液,無(wú)法用缺血性心臟病和肥厚型心肌病的常規(guī)病理來(lái)解釋,同時(shí)其腎功能受損也未找到合理病因——王爹爹的疾病恐怕另有隱情。
蔣學(xué)俊教授隨即帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)啟動(dòng)心肌病MDT診療流程,聯(lián)合超聲醫(yī)學(xué)科、核醫(yī)學(xué)科、腎內(nèi)科等專家團(tuán)隊(duì),確診王爹爹患有轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變(ATTR-CM,俗稱“淀粉人”):淀粉樣蛋白團(tuán)塊在王爹爹心臟中異樣沉積,影響了心臟的正常功能,從而導(dǎo)致一系列病癥。
蔣學(xué)俊教授介紹,正常情況下,由肝臟合成的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)為可溶性四聚體,不會(huì)形成淀粉樣纖維。當(dāng)衰老或者TTR基因突變時(shí),四聚體狀態(tài)的TTR解離為單體,錯(cuò)誤折疊為淀粉樣纖維沉積于組織中,導(dǎo)致淀粉樣變。當(dāng)?shù)矸蹣永w維沉積于心肌間質(zhì)導(dǎo)致心肌病變時(shí),即為“淀粉人”。根據(jù)有無(wú)TTR基因突變,“淀粉人”可分為突變型(有TTR基因突變)和野生型(無(wú)TTR基因突變)。
蔣學(xué)俊教授介紹,轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病是一種罕見的進(jìn)行性致死性疾病,臨床表現(xiàn)為限制性心肌病或進(jìn)行性心衰,屬全球罕見病,名列我國(guó)第一批罕見病目錄。目前,我國(guó)該病診斷率不足1%,患者往往在確診前輾轉(zhuǎn)各地,確診后平均存活時(shí)間僅有2-5年,給患者、家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。一項(xiàng)針對(duì)60歲以上射血分?jǐn)?shù)保留的心衰和左室肥厚患者的篩查發(fā)現(xiàn),“野生型淀粉人”占比13.3%,而臨床誤診和漏診率較高。
確診病因后,根據(jù)患者并未攜帶TTR突變基因的基因檢測(cè)結(jié)果,蔣學(xué)俊教授團(tuán)隊(duì)迅速調(diào)整治療方案,為王爹爹使用氯苯唑酸軟膠囊這一治療“淀粉人”的首款治療藥物,并輔以積極抗凝治療,同時(shí)按照心臟淀粉樣變的最新指南調(diào)整抗心衰治療方案。經(jīng)治療,王爹爹病情趨于穩(wěn)定。
據(jù)資料統(tǒng)計(jì),目前國(guó)內(nèi)確診的“淀粉人”約250例左右,其中野生型占比約20%。在本例患者確診之前,湖北省尚無(wú)“野生型淀粉人”確診病例。
蔣學(xué)俊教授提醒,“野生型淀粉人”確診后,中位生存期3-5年,部分常規(guī)抗心衰治療甚至可能會(huì)加重病情。因此,臨床醫(yī)生需提高對(duì)此類病例的篩查意識(shí),遇到不明原因的左心室肥厚合并有心電圖非高電壓表現(xiàn)的老年患者,尤其是老年男性,臨床表現(xiàn)為射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭時(shí),需高度懷疑“淀粉人”的可能,應(yīng)及時(shí)通過(guò)多學(xué)科會(huì)診或轉(zhuǎn)診心肌病診療團(tuán)隊(duì),實(shí)現(xiàn)對(duì)該病的早篩、早診和早治。(楚天都市報(bào) 記者晏雯 通訊員楊岑 文英)
編輯:李肖