中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員劉江團(tuán)隊與合作者，研發(fā)了使用表觀遺傳信息(即DNA甲基化指標(biāo))優(yōu)選胚胎的方法(PIMS)，使試管嬰兒技術(shù)活產(chǎn)率達(dá)到72%，比傳統(tǒng)方法提高了一倍多。相關(guān)研究5月8日發(fā)表于《細(xì)胞研究》。

解決出生障礙的最佳方式是輔助生殖技術(shù)(即試管嬰兒)，然而根據(jù)《柳葉刀》2021年相關(guān)研究統(tǒng)計，當(dāng)前全球試管嬰兒活產(chǎn)率不足30%。因此，提高試管嬰兒活產(chǎn)率和降低出生缺陷是臨床上亟待解決的問題。

“PIMS涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，對基因的表達(dá)起‘開關(guān)’作用?！眲⒔蛴浾呓忉專珼NA甲基化狀態(tài)的正確與否決定了嬰兒能否順利出生及健康成長。他從2013年開始與北京大學(xué)第三醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院合作研發(fā)PIMS，之后又與山東大學(xué)等單位合作，在國際上首次報道PIMS的臨床應(yīng)用結(jié)果。

劉江與合作者利用PIMS對182個家庭的800個胚胎進(jìn)行優(yōu)良胚胎(DNA甲基化水平在0.25~0.27之間的胚胎)的篩選，活產(chǎn)率達(dá)到72%。該技術(shù)改變了過去根據(jù)胚胎形態(tài)依靠經(jīng)驗選擇胚胎的方法，大大提升了試管嬰兒活產(chǎn)率，減少了移植周期次數(shù)，既減輕了患者痛苦，又減輕了家庭和社會的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)有關(guān)專家推測，PIMS技術(shù)的推廣可以使我國每年多生10萬以上嬰兒、減少近萬的出生缺陷、節(jié)省臨床費用上百億，會使更多的家庭受益，也有助于緩解我國因人口減少帶來的壓力。

唐氏綜合征是較為常見的出生缺陷，PIMS可以篩查唐氏綜合征等遺傳學(xué)疾病。印記基因疾病在試管嬰兒中出現(xiàn)的比例較高，是唐氏綜合征的3倍以上，但傳統(tǒng)方法無法檢測。PIMS則可以篩查印記基因疾病等表觀遺傳疾病，大大降低出生缺陷的比例。

劉江表示，使用DNA甲基化篩選胚胎用于臨床是新一代試管嬰兒技術(shù)，該技術(shù)使生殖醫(yī)學(xué)進(jìn)入表觀遺傳時代，有望使我國在輔助生殖領(lǐng)域處于國際“領(lǐng)跑地位”。

編輯：李曉靜