患有罕見病的鄧金鵬，在20年的時間里，從一個小男孩，長成了個子低矮，面相怪異的“小精靈”。在親生母親離開后，表姐接過了照顧他的重擔(dān)?！拔液驼煞蛟诨榍凹s定，在弟弟病情好轉(zhuǎn)前，我們不要孩子”。

姐姐宋婕和鄧金鵬跨越20年的合影。

漸漸失去行走能力、面部萎縮、視力越來越接近于0、睡覺必須佩戴呼吸機……患有“黏多糖貯積癥Ⅰ型”罕見病的鄧金鵬，在20年的時間里，逐漸從一個看似正常的小男孩，長成了個子低矮，面相怪異的“小精靈”。

生命的活力，正從這個年輕的軀體上消散——所幸的是，他并沒有被放棄。在親生母親離開后，表姐接過了照顧他的重擔(dān)。但經(jīng)過漫長的堅持后，伴隨著希望曙光出現(xiàn)的，卻是更為艱難的挑戰(zhàn)。

確診罕見病后，母親離開了他

1998年冬天，鄧金鵬出生了。

那年，他的父親鄧磊已35歲，中年得子，一家人喜出望外。 然而，隨著鄧金鵬身上逐漸顯現(xiàn)出的種種異常，這份喜悅開始被擔(dān)憂代替。

鄧金鵬在家人悉心照顧下，20年來的變化。

奶奶杜曉霞最早察覺到異樣：金鵬出生半年后，手依然蜷著，無法伸直;學(xué)走路時頻頻摔倒;前額突出、腹部鼓脹……“一開始以為是缺鈣，在醫(yī)院檢查，也沒有結(jié)論”。

金鵬2歲起，癥狀越發(fā)明顯。最終，北京協(xié)和醫(yī)院通過酶學(xué)檢測，確診他患有名為“黏多糖貯積癥Ⅰ型”的罕見病。

鄧金鵬的手部骨骼明顯變形。身材發(fā)育遲緩、骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大、頭大前額突等，是黏多糖貯積癥患者常見的外顯癥狀。

2000年前后，醫(yī)學(xué)界對于這種疾病認知相對有限，醫(yī)生遺憾地表示，這病治不了，孩子存活時間不會太長。

“確診后，他的媽媽哭了幾天，后來大部分時間都待在娘家，跟我們疏遠了”，鄧磊說，一開始妻子偶爾還回來看看孩子，“漸漸地就不聯(lián)系了”。

鄧磊和妻子商量過，是否再要一個孩子?妻子拿出一份心臟檢測的報告，“她說自己身體無法再承受生育的壓力了”，鄧磊說，沒過多久，妻子和他協(xié)議離婚，離開了這個家庭。

親歷表弟“生死關(guān)”，她選擇留下

在母親離去后，另一個女人走進了金鵬的生活，那就是他的表姐宋婕。

那時的宋婕，還只是一個十來歲的小女孩。

“那時知道弟弟病了，又沒了媽媽，我哭了好久”，宋婕說，一有空，她就會和媽媽一起來照顧表弟，“就是在那個過程中，我從弟弟身上，漸漸得到了一種特殊的情感回饋，那是我作為一個獨生子女，在十幾年的時間里，從未感受過的”。

宋婕沒想到的是，這種原本出于同情的特殊感情，會將她和表弟的命運緊密相連，一起走過二十年的時光。

宋婕和弟弟相依相伴20年，想到弟弟的未來，就忍不住抽泣。

但宋婕的陪伴，未能阻止弟弟病情的惡化。

5歲時，金鵬全身骨頭開始僵硬，雙腿畸形，行走變得困難;7歲時，他不得不坐上輪椅，視力聽力急劇下降;心臟受到壓迫，呼吸困難;免疫力低下，一場感冒都可能要了他的命……

2010年的一個冬夜，金鵬病情突發(fā)，嘴唇發(fā)紫，頭部、腹部、手腳腫脹成了球狀，連鞋子都穿不上。

2010年，鄧金鵬被送進ICU搶救，死里逃生。

一到醫(yī)院，金鵬就被送進了ICU搶救，很快病危通知書也來了，“那時候，我們都以為，要和弟弟永別了”，宋婕說，想起當時的場面，依然讓她有撕心裂肺的感覺。

醫(yī)生讓家人給金鵬準備后事了。宋婕和媽媽一邊抽泣，一邊走到醫(yī)院對面的商場，給表弟買了一身過年穿的唐裝，準備當他的壽衣。

也就是在那一刻，宋婕突然發(fā)現(xiàn)，“雖然有過心理準備，但當失去弟弟的時刻終于來臨，我還是無法承受那種痛苦”。

幸運的是，經(jīng)過搶救，鄧金鵬醒了過來，他還一一親吻了守在病床邊的爺爺、奶奶、爸爸、姑媽、表姐。

那次經(jīng)歷后，宋婕說，她似乎有了一種創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙，并因此形成了一種執(zhí)念，“我不能失去弟弟，我要把他當成自己的孩子來照顧”。(點擊【愛讓我們黏在一起】，為罕見病黏多糖貯積癥患者籌集特效藥費用。)

為了照顧弟弟，37歲的她不敢當媽

20年過去了，宋婕從少女，漸漸步入中年。今年37歲的她，是一名小學(xué)英語老師。

這些年來，宋婕承擔(dān)了大部分照顧表弟的責(zé)任：每天清晨，她幫助弟弟摘下呼吸機，穿好衣服，攙扶其坐上輪椅;將弟弟挪動到衛(wèi)生間，幫助其洗漱——在常人看來再簡單不過的事，對宋婕和金鵬來說，都非常艱難。

鄧金鵬在接受鼻部常規(guī)治療。

因為患病，金鵬每天需要在固定時間洗鼻，使用各種暫時控制眼部癥狀的藥物，僅是控制眼壓的眼藥水就有4種，宋婕要幫他一滴一滴點入;

由于長期佩戴呼吸機，金鵬的脖子被勒出深深的印痕，皮膚感染化膿，需要宋婕幫忙長期擦藥;

稍有空閑，宋婕還要將弟弟的呼吸機消毒，清洗，給弟弟裁剪用來墊脖子和面部用的紗布，輔助弟弟的日常訓(xùn)練。

因為佩戴呼吸機，鄧金鵬的脖子后面勒出深深的疤痕。

宋婕和自己的媽媽、姥姥一起，白天黑夜兩班轉(zhuǎn)，才勉強能幫助弟弟，完成每天的生活。

“我和丈夫在婚前約定，在弟弟病情好轉(zhuǎn)前，我們不要孩子”，宋婕說，她擔(dān)心有了孩子后，她將沒有時間照顧弟弟。

“實際上我自己是很喜歡孩子的”，宋婕說，這也是她選擇當小學(xué)老師的原因，“但姥姥80多歲了，我媽媽也有常年基礎(chǔ)疾病，弟弟真的離不開我”。

外出時，宋婕為弟弟整理口罩。

除開精力和時間，經(jīng)濟的壓力，也是宋婕不敢生小孩的主要原因。金鵬的爸爸今年58歲，在一家商場當保安，月薪四五千元。宋婕要拿出工資的一半以上，才能維持金鵬現(xiàn)有的基礎(chǔ)治療和生活。

“有藥可治了，但我們無力承擔(dān)”

“我很感謝丈夫，至今依然支持我的決定，盡管我知道，他也非常渴望成為一位父親。我只能用一些別的方式，盡可能彌補我對他的虧欠”，宋婕說。

表姐的犧牲，金鵬很清楚，他也在努力用行動回應(yīng)著表姐和家人們的付出。

鄧金鵬每天睡覺時必須佩戴呼吸機。

為了保持肌肉力量和關(guān)節(jié)的活動能力，金鵬每天早晚各進行一次鍛煉，在客廳借助輪椅來回行走一到兩千步;他在黏多糖中心做志愿者，幫助管理社交媒體，分享對其他病友有幫助的信息。

在身體狀況允許時，他還會去醫(yī)院進行康復(fù)訓(xùn)練，保持身體機能的運轉(zhuǎn)，延緩病情的發(fā)展，等待救命的機會到來。

宋婕陪弟弟前往康復(fù)中心，盡量延緩肌肉衰退。

其實，早在2003年，宋婕就已在醫(yī)療資訊網(wǎng)站得知，弟弟所患的罕見病是有藥可治的?；颊咧灰裉悄虿∪俗⑸湟葝u素一樣，終身注射特效藥物，就可與常人無異，只不過這種藥物，并未進入中國大陸。

2017年，宋婕帶著弟弟參加了亞太地區(qū)的黏多糖大會。

在那里，姐弟倆發(fā)現(xiàn)，很多患者所在的國家或地區(qū)，罕見病保障政策相對健全，患者能夠從小就接受治療，有的患者甚至能結(jié)婚成家。

從那天起，宋婕和弟弟沒有一天，不在期盼著救命的良藥，能夠進入中國大陸。

鄧金鵬上下樓需要姐姐用盡全力將他抱上去。

時間來到2020年，堅持了20多年的金鵬和家人，終于等來了一個好消息：特效藥來了，然而價格十分昂貴，并且沒有納入醫(yī)保，初期的治療費用，保守估計需要50萬-75萬元。

那時，鄧金鵬的眼睛已經(jīng)幾近失明，眼壓持續(xù)失控，必須盡快進行青光眼手術(shù)及眼角膜移植手術(shù)，否則將永久失明。

鄧金鵬如今視力岌岌可危，只能依靠常規(guī)眼藥維持。

“弟弟現(xiàn)在無法進行眼部手術(shù)”，宋婕說，“他因為黏多糖經(jīng)年累月的貯積，導(dǎo)致呼吸道狹窄、腺樣體肥大變形，無法通過麻醉評估”，醫(yī)生說，必須持續(xù)使用特效藥物半年，才有可能達到麻醉標準，進行手術(shù)保住雙眼。

而特效藥物高昂的費用，是金鵬一家無法承擔(dān)的。(點擊【愛讓我們黏在一起】，為罕見病黏多糖貯積癥患者籌集特效藥費用。)

所有堅持，都有開花結(jié)果的一天

宋婕常盤算弟弟每周、每月、每年所需的治療費用，這些數(shù)字清晰地印在她的腦子里，讓她徹夜難眠。

她通過寫日記，來舒緩自己的焦慮：

“ 洋洋(鄧金鵬的小名)你知道嗎，我最大的愿望真的是讓你再陪我20年。不然，10年也行。

你是個了不起的超人，爺爺去世11年了，你每天睡前都要給他的相片鞠躬，也堅持了11年。

記得那次你住院，有一天晚上突然對我說：妥妥兒(金鵬對姐姐的昵稱)，下輩子我做你大哥吧!我覺得你有點辛苦。我做你哥，就換我照顧照顧你了!你不知道我的眼淚忍不住的流了好多!那時候我才會覺得“慶幸”你的視力已經(jīng)很差了，看不到我流淚……”

鄧金鵬堅持在自己清醒的每一天，向去世的爺爺?shù)恼掌瑔柊病?/p>

“國際上確認的罕見病有近7000種，只有不到5%的罕見病有治療方法”，宋婕說，其中有特效藥物治療，可讓患者如正常人一般維持生命的，更是只有1%左右。

宋婕說，“以前，我們沒得選也就罷了，但如今，給了我們選擇，卻讓我們看得見，摸不著，這種痛苦，更加讓人難以承受”。

但宋婕也相信，一家人的堅持，遲早會有開花結(jié)果的一天，在它到來之前，他們依然會堅持前行，守望相助。

鄧金鵬與家人的合影。

Tips：關(guān)于黏多糖貯積癥

黏多糖發(fā)病率約十萬分之一，父母身體里均含有黏多糖基因缺陷，會有25%的幾率產(chǎn)下黏多糖患兒，非常規(guī)婚檢可以查出。

身患黏多糖的人，因為體內(nèi)缺少特定的酶元素，導(dǎo)致無法被消化吸收的黏多糖會貯積在身體各個系統(tǒng)，從而造成多器官病變。

患者會出現(xiàn)身材發(fā)育遲緩、骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大、頭大前額突、角膜渾濁、心臟異常、肝脾腫大等癥狀，逐漸危及生命。

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編輯：董滿