有這樣一群孩子，肌肉無(wú)力、萎縮，運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受損，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴(yán)重影響，只能依靠輪椅和呼吸機(jī)頑強(qiáng)的生活著；生活無(wú)法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次進(jìn)出ICU，往返于生死之間，他們就是罕見(jiàn)遺傳性神經(jīng)肌肉疾病——脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。如何改善這些患者的生存狀態(tài)，讓這些家庭重拾希望，是當(dāng)下各界努力的目標(biāo)。

經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是影響SMA患者接受治療的主要原因

作為一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，SMA在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為萬(wàn)分之一。

由于SMN1基因的缺失或突變導(dǎo)致功能性SMN蛋白表達(dá)不足，SMA患者的運(yùn)動(dòng)、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴(yán)重的甚至?xí){生命。數(shù)據(jù)顯示，如不進(jìn)行治療或給予呼吸、營(yíng)養(yǎng)支持，大多數(shù)SMAI型患兒生存期不超過(guò)2歲。因此，SMA是導(dǎo)致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。

在很長(zhǎng)一段時(shí)期內(nèi)，該病并無(wú)有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持等輔助治療方法。面對(duì)嚴(yán)重的疾病，SMA患者與家人一同期待奇跡的發(fā)生?？上驳氖牵S著全球首個(gè)SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年2月通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)大陸獲批，國(guó)內(nèi)SMA患者無(wú)藥可用的困境成為歷史。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師毛姍姍表示，大部分罕見(jiàn)病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬于為數(shù)不多的有藥可治的罕見(jiàn)病。

然而，由于罕見(jiàn)病藥物價(jià)格高且需長(zhǎng)期治療，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關(guān)鍵的一環(huán)。美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹說(shuō)，根據(jù)SMA患者生活質(zhì)量調(diào)研結(jié)果，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)依舊是影響患者接受治療的主要原因。

多方協(xié)作使SMA患者診療保障水平不斷提升

據(jù)了解，在此背景下，2019年5月31日，SMA患者援助項(xiàng)目應(yīng)運(yùn)而生。此后，還與中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛(ài)中心共同倡導(dǎo)，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)在全國(guó)范圍內(nèi)開展SMA健康中國(guó)行活動(dòng)，組織了60場(chǎng)宣傳教育活動(dòng)，120位醫(yī)生參與到活動(dòng)中并讓2000余位患者直接獲益，獲取最及時(shí)的疾病診療知識(shí)和保障政策。

自2022年1月，SMA治療藥物被納入醫(yī)保報(bào)銷范圍以來(lái)，保障政策不斷升級(jí)，診療醫(yī)院擴(kuò)容輔以社會(huì)多方力量，SMA患者治療邁入了具有里程碑意義的新時(shí)代，不僅顯著改善了患者的生存狀態(tài)，也讓罕見(jiàn)病這一群體受到了社會(huì)各界的更多關(guān)注。在5月31日舉行的SMA健康中國(guó)行公益慶典暨患者援助三周年紀(jì)念活動(dòng)上，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)原副理事長(zhǎng)、生命綠洲基金管委會(huì)副主任胡寧寧表示，SMA患者已經(jīng)成為罕見(jiàn)病中的標(biāo)桿群體，成為一系列改革政策的實(shí)際獲益者。SMA藥物治療時(shí)代初期的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)成為患者心中最大的痛，但這三年來(lái)，經(jīng)基金會(huì)多方籌措啟動(dòng)的患者援助項(xiàng)目和一系列SMA關(guān)愛(ài)和支持項(xiàng)目已開花結(jié)果，切實(shí)解決了一些患者藥品可及性的難題并幫助他們建立了治療康復(fù)的信心。

“SMA診療在政府部門、慈善機(jī)構(gòu)、患者組織等多方努力下發(fā)生了翻天覆地的變化?！辈辰喬珔^(qū)總裁溫浩基表示，渤健作為神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的先鋒，有幸參與其中，不僅為SMA患者提供創(chuàng)新的援助藥物，更在服務(wù)下沉和覆蓋廣度上扎實(shí)推進(jìn)，在全球新冠病毒肆虐的背景下，打造了一套及時(shí)穩(wěn)定的供應(yīng)體系以惠及更多的SMA患者。

據(jù)悉，目前該藥品供應(yīng)體系已經(jīng)深入地級(jí)市甚至縣級(jí)城市，截至今年5月，諾西那生鈉注射液覆蓋全國(guó)31個(gè)省、市、自治區(qū)，包括西藏自治區(qū)在內(nèi)的全國(guó)各?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）的患者無(wú)需出省，便可在當(dāng)?shù)赝瓿芍委煛?/p>

一位患者家長(zhǎng)告訴記者，治療藥物納入醫(yī)保之后，經(jīng)濟(jì)的壓力對(duì)我們來(lái)說(shuō)就沒(méi)有那么大了，可以拿出更多的金錢來(lái)去給孩子康復(fù)訓(xùn)練。孩子打完針后，身體方面也一直在進(jìn)步，坐得更穩(wěn)了，呼吸和睡眠改善也比較多，整個(gè)生存狀態(tài)和生活質(zhì)量都得到了比較大的提高。這樣一來(lái)，我們對(duì)孩子的照護(hù)負(fù)擔(dān)有所減輕，整個(gè)家庭的生活信心也更大。

“以微致顯，SMA患者診療保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指導(dǎo)，多方協(xié)作的社會(huì)實(shí)踐?！边@也讓中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康對(duì)多方合作共同促進(jìn)罕見(jiàn)病診療充滿信心，他表示，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，連接政府、醫(yī)學(xué)界、公益組織、制藥企業(yè)等社會(huì)多方在疾病篩查、患者教育、康復(fù)訓(xùn)練、多層次保障體系構(gòu)建等方面持續(xù)努力，惠及更多患者。

推動(dòng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員診療水平很重要

除了有藥可用，用得起藥，如何用得好藥也很重要。

據(jù)了解，像SMA這樣的罕見(jiàn)病群體，患者的管理是貫穿其整個(gè)生命周期的，當(dāng)中涉及疾病的早期篩查、識(shí)別、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、全程管理等方面。因此，進(jìn)一步推動(dòng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員的診療水平是關(guān)鍵。為此，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)從2019年啟動(dòng)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)萬(wàn)里行，到2021年啟動(dòng)SMA臨床醫(yī)師康復(fù)培訓(xùn)項(xiàng)目，越來(lái)越多的SMA治療醫(yī)生得以為患者提供更規(guī)范的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫(yī)患兩端實(shí)現(xiàn)SMA的早篩、早診、早治和長(zhǎng)期規(guī)范治療。

“在我國(guó)醫(yī)保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正藥物的治療，與此同時(shí)，樹立對(duì)疾病的科學(xué)認(rèn)知也不可或缺。” 毛姍姍強(qiáng)調(diào)，對(duì)于兒童患者，通過(guò)新生兒篩查可以真正實(shí)現(xiàn)早診早治，在癥狀出現(xiàn)前得以確診并啟動(dòng)治療的患兒結(jié)合多學(xué)科管理，有望實(shí)現(xiàn)與未患病兒童相似的運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑；而對(duì)于成人患者，盡早治療有助于改善或者保留更多的運(yùn)動(dòng)功能。毛姍姍說(shuō)，曾接診過(guò)一個(gè)患兒，是通過(guò)新生兒篩查出來(lái)的，后及時(shí)用藥，四次治療后，孩子在101天的時(shí)候就已經(jīng)能翻身了?？梢?jiàn)，SMA這個(gè)遺傳罕見(jiàn)病，早診早治是核心。此外，后期還要通過(guò)多學(xué)科管理，多學(xué)科診療協(xié)作，對(duì)這些患者進(jìn)行全方位的指導(dǎo)，包括一些康復(fù)作業(yè)，呼吸科宣教，營(yíng)養(yǎng)科宣教等，從而提升SMA患者的生存的質(zhì)量。（光明日?qǐng)?bào)全媒體記者田雅婷）

編輯：陳琦