一家兩代3人先后出現(xiàn)血尿、腎功能異常，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，確診為家族性罕見(jiàn)病——法布雷病。

2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。我國(guó)將罕見(jiàn)病定義為新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一，患病率小于萬(wàn)分之一，患者數(shù)少于14萬(wàn)的疾病。80%的罕見(jiàn)病與遺傳相關(guān)，導(dǎo)致一個(gè)家族有多位患者，醫(yī)生呼吁，罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”，同一家族成員出現(xiàn)相同病癥需警惕，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)是預(yù)防和治療罕見(jiàn)病的關(guān)鍵。

基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)一家三人患同種罕見(jiàn)病

4年前，湖北仙桃的王女士（化名）體檢發(fā)現(xiàn)尿檢異常，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為腎炎，但治療效果不好。王女士隨即來(lái)華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院就診，確診為罕見(jiàn)病——法布雷病。醫(yī)生建議進(jìn)行家系驗(yàn)證，檢查結(jié)果顯示王女士17歲的兒子文文（化名）和30歲的弟弟都不幸罹患該病。王女士癥狀稍輕微，可保守治療，但文文和弟弟的病情進(jìn)展較快，已經(jīng)出現(xiàn)了血尿、蛋白尿，腎功能輕度損傷。

同濟(jì)醫(yī)院罕見(jiàn)病診療與研究中心、同濟(jì)醫(yī)院兒科仇麗茹主任醫(yī)師介紹，法布雷病是一種罕見(jiàn)的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，由于酶的缺乏，不能進(jìn)行正常代謝，導(dǎo)致代謝廢物在各個(gè)器官堆積而出現(xiàn)臨床癥狀，因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，男性患者的癥狀通常更嚴(yán)重。法布雷病會(huì)影響多個(gè)器官，其中腎臟和心臟是最重要的受害器官，可能導(dǎo)致腎衰竭、心肌肥厚、心功能衰竭甚至猝死。我國(guó)于2018年將法布雷病列入首批罕見(jiàn)病目錄。

有藥可醫(yī)，特效藥價(jià)格大幅下降

因?yàn)槭敲溉狈λ?，法布雷病的主要治療手段是酶替代療法，需要每?jī)芍茏⑸湟淮嗡幬??！耙患胰齻€(gè)人都得了這么少見(jiàn)的病，我整個(gè)人都懵了?！蓖跖空f(shuō)，“當(dāng)時(shí)只聽(tīng)說(shuō)有很貴的藥可以治，但國(guó)內(nèi)還沒(méi)有，即使有，我們也承擔(dān)不了治療費(fèi)。”

幸運(yùn)的是，同濟(jì)醫(yī)院罕見(jiàn)病診療與研究中心主任羅小平教授牽頭了一項(xiàng)法布雷病的臨床研究，有1個(gè)免費(fèi)治療名額，家人毫不猶豫地把這個(gè)名額給了文文。經(jīng)過(guò)治療，文文癥狀明顯好轉(zhuǎn)，血尿和蛋白尿消失，腎功能恢復(fù)正常。后續(xù)因?yàn)橘M(fèi)用等問(wèn)題，文文和家人都沒(méi)有繼續(xù)治療。

2021年5月治療法布雷病的特效藥阿加糖酶α批準(zhǔn)進(jìn)入我國(guó)臨床使用。經(jīng)過(guò)醫(yī)保談判，原本每支9080元，現(xiàn)在每支價(jià)格降為3100元，還可通過(guò)醫(yī)保支付大部分藥費(fèi)。因文文在武漢求學(xué)，同濟(jì)醫(yī)院罕見(jiàn)病診療與研究中心幫文文咨詢了醫(yī)保政策，確保文文可以在武漢延續(xù)治療。

跨地協(xié)作，罕見(jiàn)病治療更加便捷

2024年春節(jié)前夕，一名小伙子在同濟(jì)醫(yī)院兒科門診請(qǐng)求加號(hào)，分診臺(tái)護(hù)士詢問(wèn)孩子病情，小伙子表示自己就是患者。原來(lái)，小伙子是文文的舅舅。近一年來(lái)他的腎功能持續(xù)惡化，希望得到治療機(jī)會(huì)，就直接來(lái)向曾為外甥看病的兒科醫(yī)生咨詢。

“我們免費(fèi)給文文舅舅做了酶學(xué)檢查，提示體內(nèi)相關(guān)酶顯著降低。”仇麗茹說(shuō)，“雖然是成人患者，但同濟(jì)醫(yī)院罕見(jiàn)病診療中心已經(jīng)建立多學(xué)科診療（MDT）團(tuán)隊(duì)，腎臟罕見(jiàn)病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)黃毅主任醫(yī)師對(duì)患者病情進(jìn)行了評(píng)估，納入同濟(jì)醫(yī)院罕見(jiàn)病患者管理庫(kù)，進(jìn)行全方位的跟蹤管理?！?/p>

目前法布雷病的實(shí)際發(fā)病人數(shù)是被低估的，由于其癥狀多樣，早期常被誤診?；颊呖赡艹霈F(xiàn)四肢間歇性燒灼痛、皮膚血管病變、不明原因的腹痛、惡心和/或腹瀉等癥狀，這些癥狀可能被誤認(rèn)為是風(fēng)濕病、關(guān)節(jié)炎、生長(zhǎng)疼痛或心因性疼痛。當(dāng)患者出現(xiàn)心臟受累、腎衰竭癥狀時(shí)，可能被當(dāng)作普通的心臟疾病、腎臟疾病治療，尤其是成年后才出現(xiàn)癥狀的患者，更容易漏診，從而延誤診療。

考慮到文文舅舅居住在仙桃，在當(dāng)?shù)刂委煾奖?，也能減輕其經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。通過(guò)湖北省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，同濟(jì)醫(yī)院聯(lián)系到仙桃第一人民醫(yī)院，2月29日，文文舅舅在仙桃第一人民醫(yī)院完成了相關(guān)評(píng)估，接受了阿加糖酶α注射治療。作為罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的成員單位，該院也會(huì)定期在同濟(jì)醫(yī)院醫(yī)生指導(dǎo)下對(duì)文文舅舅進(jìn)行病情評(píng)估和治療調(diào)整。

據(jù)悉，依托湖北省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、湖北省罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心和湖北省罕見(jiàn)病診療質(zhì)控中心建立的專病聯(lián)盟已有200余家醫(yī)院機(jī)構(gòu)，各醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同實(shí)施雙向轉(zhuǎn)診和專家會(huì)診等措施，為罕見(jiàn)病患者提供更全面、更便捷的醫(yī)療服務(wù)，確?；颊叩玫郊皶r(shí)、準(zhǔn)確的診斷和治療，以及長(zhǎng)期精準(zhǔn)管理。（鄧國(guó)歡 陶繼）

編輯：陸興敏