一家兩代3人先后出現(xiàn)血尿、腎功能異常，經(jīng)過基因檢測，確診為家族性罕見病——法布雷病。

2月29日是第17個國際罕見病日。我國將罕見病定義為新生兒發(fā)病率小于萬分之一，患病率小于萬分之一，患者數(shù)少于14萬的疾病。80%的罕見病與遺傳相關，導致一個家族有多位患者，醫(yī)生呼吁，罕見病并不“罕見”，同一家族成員出現(xiàn)相同病癥需警惕，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預是預防和治療罕見病的關鍵。

基因檢測，發(fā)現(xiàn)一家三人患同種罕見病

4年前，湖北仙桃的王女士（化名）體檢發(fā)現(xiàn)尿檢異常，當?shù)蒯t(yī)院診斷為腎炎，但治療效果不好。王女士隨即來華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院就診，確診為罕見病——法布雷病。醫(yī)生建議進行家系驗證，檢查結果顯示王女士17歲的兒子文文（化名）和30歲的弟弟都不幸罹患該病。王女士癥狀稍輕微，可保守治療，但文文和弟弟的病情進展較快，已經(jīng)出現(xiàn)了血尿、蛋白尿，腎功能輕度損傷。

同濟醫(yī)院罕見病診療與研究中心、同濟醫(yī)院兒科仇麗茹主任醫(yī)師介紹，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，由于酶的缺乏，不能進行正常代謝，導致代謝廢物在各個器官堆積而出現(xiàn)臨床癥狀，因為男性只有一條X染色體，男性患者的癥狀通常更嚴重。法布雷病會影響多個器官，其中腎臟和心臟是最重要的受害器官，可能導致腎衰竭、心肌肥厚、心功能衰竭甚至猝死。我國于2018年將法布雷病列入首批罕見病目錄。

有藥可醫(yī)，特效藥價格大幅下降

因為是酶缺乏所致，法布雷病的主要治療手段是酶替代療法，需要每兩周注射一次藥物?！耙患胰齻€人都得了這么少見的病，我整個人都懵了?！蓖跖空f，“當時只聽說有很貴的藥可以治，但國內還沒有，即使有，我們也承擔不了治療費?！?/p>

幸運的是，同濟醫(yī)院罕見病診療與研究中心主任羅小平教授牽頭了一項法布雷病的臨床研究，有1個免費治療名額，家人毫不猶豫地把這個名額給了文文。經(jīng)過治療，文文癥狀明顯好轉，血尿和蛋白尿消失，腎功能恢復正常。后續(xù)因為費用等問題，文文和家人都沒有繼續(xù)治療。

2021年5月治療法布雷病的特效藥阿加糖酶α批準進入我國臨床使用。經(jīng)過醫(yī)保談判，原本每支9080元，現(xiàn)在每支價格降為3100元，還可通過醫(yī)保支付大部分藥費。因文文在武漢求學，同濟醫(yī)院罕見病診療與研究中心幫文文咨詢了醫(yī)保政策，確保文文可以在武漢延續(xù)治療。

跨地協(xié)作，罕見病治療更加便捷

2024年春節(jié)前夕，一名小伙子在同濟醫(yī)院兒科門診請求加號，分診臺護士詢問孩子病情，小伙子表示自己就是患者。原來，小伙子是文文的舅舅。近一年來他的腎功能持續(xù)惡化，希望得到治療機會，就直接來向曾為外甥看病的兒科醫(yī)生咨詢。

“我們免費給文文舅舅做了酶學檢查，提示體內相關酶顯著降低?！背瘥惾阏f，“雖然是成人患者，但同濟醫(yī)院罕見病診療中心已經(jīng)建立多學科診療（MDT）團隊，腎臟罕見病多學科團隊黃毅主任醫(yī)師對患者病情進行了評估，納入同濟醫(yī)院罕見病患者管理庫，進行全方位的跟蹤管理?！?/p>

目前法布雷病的實際發(fā)病人數(shù)是被低估的，由于其癥狀多樣，早期常被誤診?；颊呖赡艹霈F(xiàn)四肢間歇性燒灼痛、皮膚血管病變、不明原因的腹痛、惡心和/或腹瀉等癥狀，這些癥狀可能被誤認為是風濕病、關節(jié)炎、生長疼痛或心因性疼痛。當患者出現(xiàn)心臟受累、腎衰竭癥狀時，可能被當作普通的心臟疾病、腎臟疾病治療，尤其是成年后才出現(xiàn)癥狀的患者，更容易漏診，從而延誤診療。

考慮到文文舅舅居住在仙桃，在當?shù)刂委煾奖?，也能減輕其經(jīng)濟負擔。通過湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，同濟醫(yī)院聯(lián)系到仙桃第一人民醫(yī)院，2月29日，文文舅舅在仙桃第一人民醫(yī)院完成了相關評估，接受了阿加糖酶α注射治療。作為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的成員單位，該院也會定期在同濟醫(yī)院醫(yī)生指導下對文文舅舅進行病情評估和治療調整。

據(jù)悉，依托湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、湖北省罕見病醫(yī)學中心和湖北省罕見病診療質控中心建立的專病聯(lián)盟已有200余家醫(yī)院機構，各醫(yī)療機構共同實施雙向轉診和專家會診等措施，為罕見病患者提供更全面、更便捷的醫(yī)療服務，確?；颊叩玫郊皶r、準確的診斷和治療，以及長期精準管理。（鄧國歡 陶繼）

編輯：陸興敏