原標題：篩查罕見病基因 以期早診早治 湖北首家“皮膚罕見病門診”開診

每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。2月28日，武漢市第一醫(yī)院在我省率先設立皮膚罕見病門診。

在我國首批公布的121種罕見病中，除8種遺傳性皮膚病，其余半數以上合并皮膚病變，因此皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。湖北省、武漢市皮膚科醫(yī)療質量控制中心主任、武漢市第一醫(yī)院皮膚科主任陳柳青表示，創(chuàng)建皮膚罕見病門診以期實現罕見病的早發(fā)現、早診斷、能治療、能管理。

偶然機會為女孩揪出“法布里病”

日前，20歲女大學生小梅出現嚴重腹痛，在武漢市黃陂區(qū)中醫(yī)醫(yī)院消化內科住院。住院期間，醫(yī)聯體單位、武漢市第一醫(yī)院的皮膚科醫(yī)生胡彬坐診時發(fā)現，小梅身上的“紫癜”或為彌漫性體部血管角皮瘤。

陳柳青會診后高度懷疑法布里病。胡彬向中國罕見病聯盟為小梅申請到免費的基因檢測，結果證實為法布里病。

法布里病是基因突變所致，患者體內缺乏一種特定酶，導致全身多器官系統功能受損，皮膚病只是其中的一個臨床表現。小梅此次就醫(yī)的胃腸道癥狀，也是法布里病的臨床表現。

小梅的父親多年來也長有類似的皮疹，聽力已嚴重受損，腎功能不好。她父親極可能就是法布里病。相比父親，小梅非常幸運，經由皮疹定位，追查出了這種罕見病。

確診罕見病，阻斷疾病傳播

目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病，90%為嚴重疾病，50%患者為兒童，常具有嚴重的致殘致死性、發(fā)病機制復雜、確診和治療困難等特點。每一例罕見病背后，是一個個苦難重重的生命及家庭。

有一種皮膚罕見病叫遺傳性大皰性表皮松解癥，皮膚一碰就起水皰，創(chuàng)面需要經常換藥包扎，患者痛苦萬分且無法痊愈。胡彬提及同患該病的姐妹倆，痛心不已。姐姐已14歲，妹妹8歲。姐姐生下來后不久就有皮膚病變表現，妹妹生下來后，也出現了相同的皮膚病變。

身為罕見病遺傳基因的攜帶者，其父母終身不發(fā)病，但每生育一次，孩子患病的幾率為四分之一。陳柳青表示，有家族史的父母一定要做基因篩查及生殖干預，阻斷罕見病的遺傳。

該院新生兒科和皮膚科聯合救治過一例罕見皮膚病色素失禁癥患兒。女嬰確診罕見病后，她的媽媽及姐姐都進行了基因檢測，明確是否有基因攜帶，為優(yōu)生優(yōu)育做準備。

罕見病用藥曙光初現

以前因為基因檢測不夠普及、價格較貴，罕見病的診斷率非常低。對于武漢市第一醫(yī)院這樣的成員單位，中國罕見病聯盟提供財政支持，可為經濟困難的患者申請免費檢測。

“我國積極推動罕見病診療，藥物獲批數量增長，患者用藥出現曙光。”陳柳青介紹，基于《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物。截至2021年國家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國家醫(yī)保，覆蓋29種罕見病。

全球罕見病醫(yī)生也在努力為病患者找尋希望。

小麗今年14歲，出生后左小腿單側皮膚長出線狀分布的魚鱗般的厚癬，治療后仍然復發(fā)。去年，胡彬在看小麗皮損的組織病理切片時發(fā)現細微異常，最后證實小麗所患為罕見的CHILD綜合征。

胡彬反復查閱文獻，參照文獻為小麗進行藥物干預，使皮損得到很好的控制。小麗的治療方案，也為其他CHILD綜合征患者提供參考。

皮膚科成罕見病首診科室

據悉，國內現有各類罕見病患者約2000萬人。我國已經建立全國罕見病診療協作網，構建罕見病病例信息登記管理體系。陳柳青表示，每一例罕見病的入網信息都是一份寶貴的醫(yī)學資料，為罕見病的診斷、藥物研制增加了一分希望。

作為國家罕見病聯盟罕見病研究協作單位，武漢市第一醫(yī)院皮膚科年門診量達120萬人次，診斷臨床病種數2000余種，全國首報泛發(fā)型多核細胞血管組織細胞瘤等少見病，對《第一批罕見病目錄》中的8種遺傳性皮膚病均曾診斷過，也曾診斷過目錄中較多其他類別罕見病，且建立了皮膚病標本庫和形態(tài)庫。

（記者余瑾毅、通訊員張夢石、譙玲玲）

編輯：余聞婕