終于有藥了，但“每針價格70萬元”

當發(fā)現(xiàn)李國亮10個月大還不會翻身時，李秀花便帶著他先后去棗莊、濟南等地檢查，可是沒人見過這種病，直到一年后在北京兒童醫(yī)院確診了骨髓性肌肉萎縮癥。由于罕見病發(fā)病率低、市場小，患者經(jīng)常面臨難以確診、無處買藥、藥費較貴等難題。“沒有辦法治療，全球都沒有藥物”便是當年不得不面對的現(xiàn)實，醫(yī)生建議康復訓練，減緩病情。

看著孩子日漸“退化”的身體狀況，李秀花擔心自己不能照顧孩子一輩子，于是在2011年，李秀花懷了二兒子承林。她向醫(yī)生講述了大兒子的情況，也做了產(chǎn)前檢查的所有項目，等到孩子生下來一歲三個月會獨立走路，懸著的一顆心才放下。

而小兒子佳樹是意外懷孕，2017年，當時佳樹爸爸在青島上班，為多掙點錢養(yǎng)家，李秀花在家附近的針織廠做手工活。看著健康的老二，他們認為只要認真檢查，孩子就不會有問題?？墒敲\再一次把她推向深淵——在出生僅僅42天后，小佳樹被檢測出“肌力低”“有肌萎縮傾向”的癥狀， 到了十個月大，一般正常孩子都能走路了，“但他站不住，老想著往下坐?！辈恍业南⒃俅谓蹬R，李佳樹被確診為脊髓性肌萎縮。

自此以后，每天早上的時間對李秀花來說最緊張。凌晨4點，房間里，佳樹和哥哥國亮躺在1.5米的床上熟睡，李秀花從旁邊一張醫(yī)療陪護床爬起來，給國亮翻身。洗完孩子們前一晚換下的臟衣服，為一家人煮好面條，第二個醒來的是佳樹爸爸，他吃完早飯，搭最早一班公交前往30公里外的薛城務(wù)工。天亮后，李秀花叫醒三個孩子，除了已經(jīng)11歲的二兒子承林，她需要給佳樹和國亮依次穿衣服、上廁所、洗漱。

孩子們吃完早飯，李秀花就帶著佳樹去棗莊市婦幼保健院做康復訓練，包括功能訓練、作業(yè)訓練、診療理療。4年間，無論酷暑嚴寒，在1400多個日子里，李秀花都堅持帶著佳樹做康復。

↑正在做康復訓練的佳樹

在佳樹確診的2018年，SMA被納入我國《第一批罕見病目錄》。同年，渤健公司研發(fā)、生產(chǎn)的諾西那生鈉，成為全球首個SMA精準靶向治療藥物。2019年2月，國家藥品監(jiān)督管理局正式批準“諾西那生鈉注射液”用于治療5qSMA。同年4月28日，諾西那生鈉注射液正式在中國上市。

李秀花記得，諾西那生鈉注射液被批準進入中國市場的消息一經(jīng)傳開，病友群內(nèi)一度歡呼雀躍，覺得自己的孩子終于有藥了。可是當大家當?shù)弥酷槂r格70萬元時，頓時沒有人說話。

諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射可提高SMA患者的運動神經(jīng)元存活蛋白（SMN）水平，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。然而該注射液定價近70萬一針，首年需要打6針，且需要終身注射。對于罕見病患者來說，從無藥可醫(yī)到高價求藥，是他們面臨的常態(tài)?！斑@藥好不容易在國內(nèi)有了，70萬一針我想都不敢想，這輩子都給孩子用不起?！崩钚慊ㄕf。

2019年5月31日，中國初級衛(wèi)生保健基金會宣布SMA患者援助項目正式啟動，幫助SMA患者節(jié)省第一年的治療費用約2/3，之后每年治療費用可節(jié)省約一半，可這對于大部分患者家庭來說也是負擔不起的。