長江日報大武漢客戶端1月18日訊(記者王春嵐)今年元旦起，7款罕見病藥品納入醫(yī)保，進一步減輕患者的用藥負擔(dān)。這其中，就包括用于治療遺傳性血管性水腫的“醋酸艾替班特注射液”。得知這一好消息，同濟醫(yī)院的祝戎飛教授卻開心不起來：一位患者高度疑似為遺傳性血管性水腫，他多次建議對方到醫(yī)院參加免費篩查，卻難以取得信任，至今沒來確診。

“國家重視罕見病的防治，想方設(shè)法為患者群體提供健康保障。但由于知曉率不高，絕大多數(shù)遺傳性血管性水腫患者卡在確診關(guān)口，更別提對癥治療?！弊Ｈ诛w很是著急。

通知患者來確診，卻被誤認是騙子

祝戎飛是華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任。一周前的學(xué)術(shù)交流活動中，他碰到武漢大學(xué)中南醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任劉光輝教授，聊起他近期正在“追蹤”的患者。

“九成可能性是有這個罕見病!我好幾次給他打電話，都被認為是騙子;又給他發(fā)短信，還是沒理會我?！弊Ｈ诛w告訴劉光輝，這是一位50多歲的武漢男性，其父親確診患遺傳性血管性水腫，已經(jīng)去世;其女兒也曾經(jīng)因為遺傳性血管性水腫急性發(fā)作，到醫(yī)院接受緊急治療?；颊弑救嗽谄渌t(yī)院就診，初步篩查判斷：高度疑似遺傳性血管性水腫。

該病發(fā)作時癥狀與過敏相似，但使用常規(guī)抗過敏藥物治療效果不佳。一旦出現(xiàn)喉頭水腫，患者將面臨窒息風(fēng)險。接診醫(yī)生建議這位男士轉(zhuǎn)到同濟醫(yī)院做免費檢測以確診病情，他沒來;祝戎飛給他打電話、發(fā)短信，卻被對方認為是一場騙局。

“您好，我是同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科祝醫(yī)生，上次跟您電話聯(lián)系過遺傳性血管性水腫的檢測，這是我們醫(yī)院的一個公益項目，不知道您有沒有時間過來做一下檢測?”

祝戎飛向長江日報記者展示手機里的短信。長江日報記者王春嵐 攝

1月17日，祝戎飛向長江日報記者展示了這條短信。遺憾的是，從2021年12月9日至今，短信一直沒有回復(fù)。

診療到此，戛然而止，祝戎飛諸多遺憾。劉光輝安慰他：“回頭再發(fā)短信試試，哪怕是大海撈針，只要能堅持讓患者來確診，你就沒白努力。”

這罕見病像過敏，卻可能要人命

遺傳性血管性水腫是個什么病?

劉光輝介紹，這是一種常染色體顯性遺傳病，2018年被收錄進我國《第一批罕見病名錄》，主要發(fā)作特征為反復(fù)發(fā)生的局部皮下或黏膜水腫。拔牙、做手術(shù)、被撞擊，甚至情緒激動，都可能會引起發(fā)病。

“發(fā)病后癥狀不典型，很容易被誤診。不僅患者不知道自己到底得了什么病，就連很多接診醫(yī)生也不知道還有遺傳性血管性水腫這個罕見病。疾病不同，治療方案及用藥效果可能天差地別?！眲⒐廨x說。

他告訴長江日報記者，幾乎所有遺傳性血管性水腫患者都走過彎路：有些患者面部、四肢水腫，被皮膚科診斷為皮膚過敏;有些患者出現(xiàn)胃腸道水腫，引發(fā)嚴重腹痛，被誤認為是闌尾炎、胰腺炎之類的腹部急癥，甚至曾有患者因此做外科手術(shù)開腹探查，結(jié)果卻找不出病灶。

最兇險的發(fā)作情形則是喉頭部位水腫。如果搶救不及時，患者發(fā)病僅數(shù)小時就可能出現(xiàn)窒息死亡。

祝戎飛曾接診一位患者，手指、嘴巴、眼睛、面部反復(fù)水腫，多方治療無效，特意趕到同濟醫(yī)院求治，結(jié)果看病中途突發(fā)喉頭水腫，窒息暈倒，心臟停跳。幸虧身在醫(yī)院，及時搶救后撿回一命，后被確診為遺傳性血管性水腫發(fā)作。

祝戎飛介紹，遺傳性血管性水腫在全球報道的發(fā)病率是五萬分之一，按此推算，我國應(yīng)有患者2萬—3萬人，但目前已知確診的僅500多人，更多潛在患者急需明確診斷。

專家呼吁：有這些情況，快來做免費篩查

怎樣從諸多疑似疾病中，排查出遺傳性血管性水腫患者?劉光輝提醒，日常生活中，市民及接診醫(yī)生要多關(guān)注“不一樣的水腫”。比如，水腫反復(fù)發(fā)作、日常抗過敏藥治療效果不佳，或是腹痛查不清楚原因，就應(yīng)考慮是否患上此病;如果家族中還有其他親人也有類似癥狀，就更應(yīng)高度警惕。

如果出現(xiàn)這些可疑癥狀，可在二級醫(yī)療機構(gòu)做血常規(guī)檢查進行初篩，一旦“補體C4”指標(biāo)下降，就應(yīng)考慮是否患有遺傳性血管性水腫，進而接受實驗室檢查血清蛋白質(zhì)“C1-INH”指標(biāo)，以確診是否患病。

目前，祝戎飛牽頭在同濟醫(yī)院成立遺傳性血管性水腫多學(xué)科診療中心，由過敏反應(yīng)科、皮膚科、消化科、耳鼻喉科、急診科等多學(xué)科聯(lián)合會診，并推出公益項目，可為反復(fù)水腫、有家族史、補體C4指標(biāo)下降的高度疑似患者做免費檢測，沒有名額限制。

“發(fā)病時的身體水腫影響生活質(zhì)量，不少患者還因此產(chǎn)生情緒障礙。如能盡早確診、正確預(yù)防、及時使用藥物，就能防止他們治療‘走彎路’，減少病痛?！弊Ｈ诛w說，希望通過多方呼吁，提高民眾對遺傳性血管性水腫的知曉率，讓疑似患病的市民能盡早排查疾病，提高診療效率及精準(zhǔn)度。

編輯：陳琦