十堰廣電訊（全媒體記者 龔艷琳）18歲的女孩生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，一直無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，可能是“特納綜合征”。這個(gè)對(duì)大多數(shù)人都陌生的名字，卻是個(gè)發(fā)病率較高的疾病。那么，什么是特納綜合征？有哪些臨床表現(xiàn)？1月3日，十堰交通音樂(lè)廣播《健康問(wèn)太和》節(jié)目特邀十堰市太和醫(yī)院生殖中心優(yōu)生與遺傳亞專(zhuān)科主任李艷，為大家答疑解惑。

李艷指出，特納綜合征又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種性染色體異常疾病，是人類(lèi)唯一能生存的染色體單體綜合征。該疾病在活產(chǎn)女?huà)胫械陌l(fā)病率約為1/4000至1/2500，表現(xiàn)為女孩生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及性發(fā)育異常。

據(jù)李艷介紹，特納綜合征的典型臨床表現(xiàn)主要包括身材矮小、原發(fā)性性腺發(fā)育不良，部分患者可能出現(xiàn)先天畸形，智力及神經(jīng)認(rèn)知功能異常?；颊呱砀咴鲩L(zhǎng)緩慢，明顯低于同年齡正常人群平均身高，且通常不會(huì)超過(guò)150厘米。女性幼稚外陰、生殖器和第二性征不發(fā)育，部分患者可能出現(xiàn)乳房發(fā)育停滯或卵巢早衰。此外，患者還可能具有特殊的軀體特征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等，并易合并心血管畸形和自身免疫性疾病。

李艷強(qiáng)調(diào)，外周血染色體核型分析是診斷特納綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。大多數(shù)患有特納綜合征的女性一般無(wú)生育能力，僅有2%至5%的患者可成功自然受孕?？赏ㄟ^(guò)領(lǐng)養(yǎng)來(lái)養(yǎng)育后代，卵巢組織凍存成為保留生育能力的一種選擇。此外，贈(zèng)卵輔助生殖技術(shù)也為這些患者提供了受孕的可能。針對(duì)特納綜合征的治療，其核心目的在于促進(jìn)患者的成人身高，誘導(dǎo)性發(fā)育，維持第二性征的正常表現(xiàn)，提高患者的骨密度，并全面預(yù)防和治療各種可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。

編輯：思渺